地中海貧血等常見(jiàn)遺傳病的人群防控高峰論壇在廣州成功召開(kāi)

　　為加快推動(dòng)分子診斷技術(shù)在產(chǎn)前及新生兒篩查領(lǐng)域的應(yīng)用，深入探討臨床常見(jiàn)遺傳性疾病的篩查模式，搭建華南地區(qū)地中海貧血防控經(jīng)驗(yàn)交流平臺(tái)，5月27日，由廣東省醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)主辦、凱普承辦的地中海貧血等常見(jiàn)遺傳病的人群防控高峰論壇在廣州九龍湖公主酒店召開(kāi)。

　　會(huì)議邀請(qǐng)中國(guó)工程院曾溢滔院士、南方醫(yī)科大學(xué)徐湘民教授、第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院袁慧軍教授、馬來(lái)西亞馬六甲中央醫(yī)院Dr.Raudhawati Osman、越南河內(nèi)國(guó)立兒童醫(yī)院Dr Nguyen Hoang Nam、泰國(guó)Siriraj醫(yī)院Dr Jassada Buaboonnam、廣東省計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究所鄭立新副所長(zhǎng)、廣東省HPV相關(guān)疾病分子診斷工程技術(shù)研究中心、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士、海南省婦幼保健院王潔主任、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院鄒琳主任、廣東省梅州婦幼保健院黃爍丹主任等國(guó)內(nèi)外地貧、產(chǎn)前及新生兒篩查領(lǐng)域權(quán)威專家共聚一堂交流探討。

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)療和分子診斷技術(shù)發(fā)展，臨床常見(jiàn)遺傳病的分子檢測(cè)技術(shù)成為熱點(diǎn)問(wèn)題，高通量測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前篩查及診斷領(lǐng)域的應(yīng)用也受到多方關(guān)注，特別是地貧流行病調(diào)查及防控模式，耳聾易感基因的產(chǎn)前及新生兒篩查應(yīng)用，本次會(huì)議主要圍繞地中海貧血防控模式及大數(shù)據(jù)時(shí)代信息管理系統(tǒng)的應(yīng)用，地貧、耳聾等分子診斷技術(shù)研究進(jìn)展及遺傳咨詢，NIPT技術(shù)的臨床應(yīng)用情況等內(nèi)容展開(kāi)，共同探討分子診斷技術(shù)在產(chǎn)前診斷及新生兒篩查領(lǐng)域的臨床應(yīng)用。

　　凱普深耕核酸分子檢測(cè)領(lǐng)域，將分子核酸檢測(cè)技術(shù)及研究成果應(yīng)用于人類健康事業(yè)，重點(diǎn)圍繞基因檢測(cè)在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用，形成覆蓋傳染病檢測(cè)和遺傳病檢測(cè)兩大領(lǐng)域產(chǎn)品及服務(wù)。凱普地貧防控整體解決方案，具備國(guó)內(nèi)單檢和聯(lián)檢地貧基因檢測(cè)產(chǎn)品能力，以全新篩查流程、完善防控體系、便捷操作步驟，為地貧患者病因確診、孕前育兒地貧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、孕期地貧患兒阻斷、高危人群、新手兒篩查等應(yīng)用發(fā)揮重要作用。凱普耳聾易感基因檢測(cè)，一次性檢測(cè)遺傳耳聾相關(guān)4個(gè)基因，并檢測(cè)雜合、純合及復(fù)合雜交等復(fù)雜突變類型，對(duì)新生兒聽(tīng)力篩查、孕前產(chǎn)前基因診斷、遺傳咨詢、耳聾病因分析、耳聾基因治療等科學(xué)研究應(yīng)用有重要作用。